Ахондроплазія- це

 відомі з давнини  спадкове захворювання  людини, що виявляється у порушення процесів енхондрального  окостеніння  на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до  карликовості  за рахунок недорозвинення довгих кісток.

Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених  аномалій , зокрема природженого стенозу хребетного каналу . Заспадковується за аутосомно-домінантним типом. 

Зустрічається приблизно в одного з шкірних 25 000 новонароджених . 

Комментарии

Отправить комментарий

Популярные сообщения из этого блога

Причини ахондроплізії

Изображение
  За причинами виникнення: Спадкова – коли мутований ген передається від батьків. Якщо він є у обох батьків, тоді дитина однозначно народжується хворим. Спорадична – мутування гена у процесі життя. Тут спадковість не грає ролі. Відзначається з таких причин: Радіація. Високі температури. Вироблення органічних речовин в організмі, які провокують зміни. Іншими найменуваннями захворювання називають хворобою Парро-Марі, вродженою хондродистрофією, діафізарною аплазією, карликовістю.  Якщо хоча б у одного з батьків є мутований ген, тоді ризик розвитку хвороби у дитини складає 50%.  Якщо ж відповідний ген спостерігається у обох батьків, тоді розвивається хвороба на 75%. Лише у 25% дитина може народитися здоровою, проте при цьому носити в собі мутований ген, через що буде передавати його наступним поколінням. Якщо дитині передається за спадковістю відповідний ген, який впливає на розвиток його скелета, тоді він проходить через тяжкі муки. Зазвичай такі діти довго не живуть та шви...
Далее...

Симптоми ахондроплазії

Изображение
  Розпізнати людини з ахондроплазією дуже легко за його низьким зростом та непропорційністю кінцівок з тулубом чи головою. При цьому інтелект і тіло не порушуються. Симптомами ахондроплазії є: Маленький зріст у чоловіків до 130 см. У жінок до 125 см. Нижні і верхні кінцівки є короткими через недорозвинення плечового та стегнового поясів. Згодом кінцівки потовщуються, що призводить до їх зігнутості та бугристості. Дані деформації стають помітними, особливо при навантаженнях. Викривлення ніг до Х- або О-подібної форми. Широкі та короткі ступні. Пальці на кистях однієї довжини і вкорочені. Середній і вказівний пальці близько розташовані, що нагадує вид тризуба. Кисті мають форму квадрата. Арковідні та високе тверде небо. Виступаючий уперед лоб. Обмеженість ліктьового та колінного розгинання. Широкий ніс з втиснула, низьким переніссям. Відставання фізичного розвитку. Викривлення хребта в деяких випадках, що виявляється у надмірних вигинах. Це зазначається на ході. Можливе розвиток кіфо...
Далее...