Симптоми ахондроплазії

 Розпізнати людини з ахондроплазією дуже легко за його низьким зростом та непропорційністю кінцівок з тулубом чи головою. При цьому інтелект і тіло не порушуються. Симптомами ахондроплазії є:

1. Маленький зріст у чоловіків до 130 см. У жінок до 125 см.
2. Нижні і верхні кінцівки є короткими через недорозвинення плечового та стегнового поясів. Згодом кінцівки потовщуються, що призводить до їх зігнутості та бугристості. Дані деформації стають помітними, особливо при навантаженнях.
3. Викривлення ніг до Х- або О-подібної форми.
4. Широкі та короткі ступні.
5. Пальці на кистях однієї довжини і вкорочені. Середній і вказівний пальці близько розташовані, що нагадує вид тризуба. Кисті мають форму квадрата.
6. Арковідні та високе тверде небо.
7. Виступаючий уперед лоб.
8. Обмеженість ліктьового та колінного розгинання.
9. Широкий ніс з втиснула, низьким переніссям.
10. Відставання фізичного розвитку.
11. Викривлення хребта в деяких випадках, що виявляється у надмірних вигинах. Це зазначається на ході. Можливе розвиток кіфозу, що пов'язане з поганим м'язовим тонусом. Згодом кіфоз може пройти, якщо підтримувати спину рівну під час ходьби, щоб виключити появу горба. Страждає нерідко відділ упопереку – розвиток лордозу.
12. Додаткова складка з внутрішньої сторони ока.
13. Тулуб і голова мають відносно нормальні розміри.
14. Можлива гідроцефалія.
15. Неправильний прикус зубів через маленьку челюсть.
16. Схильність до інфекційних ЛОР-захворювань через звужені носові ходи.
17. Маленьке і зморщене обличчя

Додатковими симптомами захворювання можуть виступати:

Хворобливість упопереку.

1. • Водянка біля головного мозку.
   • Косоокість.

   Розумове розвиток у таких дітей залишається нормальним. Однак вони страждають різними труднощами у вставанні, сидінні та самостійному ходінні.

   Часто смерть таких дітей настає під час сну. Лікарі пояснюють це здавленням спинного мозку в ділянці шиї та біля основи черепа, що заважає нормальному процесу дихання.