Причини ахондроплізії

 

За причинами виникнення:

1. Спадкова – коли мутований ген передається від батьків. Якщо він є у обох батьків, тоді дитина однозначно народжується хворим.
2. Спорадична – мутування гена у процесі життя. Тут спадковість не грає ролі. Відзначається з таких причин:

• Радіація.

• Високі температури.

• Вироблення органічних речовин в організмі, які провокують зміни.

Іншими найменуваннями захворювання називають хворобою Парро-Марі, вродженою хондродистрофією, діафізарною аплазією, карликовістю.

 Якщо хоча б у одного з батьків є мутований ген, тоді ризик розвитку хвороби у дитини складає 50%. Якщо ж відповідний ген спостерігається у обох батьків, тоді розвивається хвороба на 75%.

Лише у 25% дитина може народитися здоровою, проте при цьому носити в собі мутований ген, через що буде передавати його наступним поколінням.

Якщо дитині передається за спадковістю відповідний ген, який впливає на розвиток його скелета, тоді він проходить через тяжкі муки. Зазвичай такі діти довго не живуть та швидко гинуть. Тільки в разі відсутності гена, що мутує дитина народитися здоровою і не передаватиме його наступному поколінню.

Іншою причиною ахондроплазії можуть стати мутації не в генах, а у сперматозоїдах чи яйцеклітинах. Батьки у хворої дитини можуть бути абсолютно здоровими та нормального зростання.

Однак при зачатті малюка брали участь сперматозоїд чи яйцеклітина, які були мутованими. У таких батьків можуть бути інші здорові діти.

Однак найчастіше розглядається захворювання рідко виявляється з такої причини, що зводитиме ризики до мінімуму.

Чим старші стають батьки, тим більше шансів передати дітям при їх зачатті неправильні гени. Так, чоловіки після 40 років (як і жінки) можуть народувати хворих дітей, у яких передаються гені за аутосомно-домінантним типом.

Розглянуті фактори впливають на зміну розвитку хрящової тканини. Безладно розташовуються хондроцити, що заважає нормальному окостененню. Це провокує зниження зростання кісток. В результаті виходить дитина з непропорційним зростанням кінцівок.