Які зміни організму спостерігаються при ахондроплазії?
Дитина з ахондроплазією має досить нормальне тулуб і надто короткі руки та ноги. Вкорочення плечей та стегон є більш вираженим, ніж передпліч (рука від кисті до ліктя) та кісток гомілки. Загалом голова при ахондроплазії велика, чоло випукле, а ніс згуртовань у ділянці перенісся. Вважають, що великий розмір голови є результатом гідроцефалії (надлишку рідини в порожнинах головного мозку), однак у більшості випадків це не так. Зуби можуть бути скупчені, а верхні та нижні ряди зубів можуть утворювати нерівну лінію. Особа з ахондроплазією зазвичай має досить пряму верхню частину спини з помітним викривленням у нижній ділянці хребта (лордоз чи “кругла спина”). Слабкий тонус м'язів може призвести до утворення невеликого горба (кіфозу) у ранньому дитинстві, який звичайно зникає, коли дитина починає ходити, та звуження каналу хребта, що призводить до стиснення спинного мозку у юнацтва. Гомілки можуть бути викривлені (“О”-подібної конфігурації), стопа – коротка, плеската та широка. Руки к...