Які зміни організму спостерігаються при ахондроплазії?

 

Дитина з ахондроплазією має досить нормальне тулуб і надто короткі руки та ноги. Вкорочення плечей та стегон є більш вираженим, ніж передпліч (рука від кисті до ліктя) та кісток гомілки. Загалом голова при ахондроплазії велика, чоло випукле, а ніс згуртовань у ділянці перенісся. Вважають, що великий розмір голови є результатом гідроцефалії (надлишку рідини в порожнинах головного мозку), однак у більшості випадків це не так. Зуби можуть бути скупчені, а верхні та нижні ряди зубів можуть утворювати нерівну лінію.
Особа з ахондроплазією зазвичай має досить пряму верхню частину спини з помітним викривленням у нижній ділянці хребта (лордоз чи “кругла спина”). Слабкий тонус м'язів може призвести до утворення невеликого горба (кіфозу) у ранньому дитинстві, який звичайно зникає, коли дитина починає ходити, та звуження каналу хребта, що призводить до стиснення спинного мозку у юнацтва. Гомілки можуть бути викривлені (“О”-подібної конфігурації), стопа – коротка, плеската та широка. Руки короткі з вкороченими та товстими пальцями. Середній та безіменний пальці розміщені у вигляді “тризубу”.

Через велику голову, короткі руки та ноги, слабкий тонус м'язів та “розхитані” суглоби дитина з ахондроплазією пізно починає сидіти, стояти, самостійно ходити. Більшість дітей з ахондроплазією мають нормальний інтелектуальний розвиток. Ускладненнями при ахондроплазії є часті запалення середнього вуха, що можуть призвести до часткової втрати слуху. Часто турбує біль у нижніх відділах спини та в ногах, особливо у дорослих – частково через підвищений тиск на спинний мозок внаслідок звуження каналу хребта. Стиснення спинного мозку також може спричинити параліч ніг – тоді хворий потребує оперативного втручання.
Трапляється, що діти з ахондроплазією раптово помирають немовлятами чи в ранньому дитинстві. Смерть часто настає під час сну; вважається, що діти гинуть через стиснення верхнього відділу спинного мозку, який пов'язаний із центром дихання. Компресія (стиснення) зазвичай буває викликана невідповідністю розмірів та структури великого затишного отвору черепа (foramen magnum) та відчинок хребців, через які проходить спинний мозок. Ускладнення з боку дихання також можуть виникнути внаслідок малих розмірів грудної клітки, завеликих мигдаликів (гландів) та особливостей будови черепа.
Через труднощі пристосування у світі, ніби створеному для більш високих людей, особи, що страждають на ахондроплазію, можуть мати психологічні проблеми.